A Síndrome DiGeorge afeta uma em cada 4 mil crianças . O nome dessa patologia refere-se ao médico que a descreveu pela primeira vez na década de 60, ngelo DiGeorge. Os pacientes que recebem o diagnóstico da Síndrome DiGeorge, podem apresentar orelhas mais baixas que o normal, fenda labiopalatina, além de outras alterações craniofaciais. Continue lendo e entenda mais sobre o quadro.

Causas da Síndrome DiGeorge

A Síndrome de DiGeorge pode ser parcial, quando existe alguma função das células T, ou completa, quando há ausência de função das células T. As células T possuem funções imunológicas atuando nas respostas antivirais do corpo humano.

A causa da Síndrome DiGeorge deve-se a uma pequena falha genética no cromossomo 22 do DNA, que é a nossa identidade genética. Apesar de pequena, as consequências dessa falha genética ocasionam também problemas no coração e no timo, que fabrica a defesa do organismo, entre outros.

É importante lembrar que nem todas as crianças possuem de uma só vez, todas as características da Síndrome DiGeorge, o que pode dificultar ainda mais o diagnóstico. O exame genético para confirmar o quadro não está disponível facilmente em todos os estados brasileiros, sobretudo nas regiões norte e nordeste do país, mas é somente através dele que é possível constatar a presença da falha genética.

Tratamento para Síndrome DiGeorge

O tratamento para síndrome DiGeorge é complexo, pois mesmo que, eventualmente, exista a necessidade de uma operação para tratamento de cardiopatia, por exemplo, o médico precisa considerar que a criança pode apresentar problemas de imunidade.

O tratamento pode envolver outros procedimentos, como a cirurgia para correção da anomalia craniofacial que representa a fenda labiopalatina, se houver. A correção da fenda de lábio e palato, se feita no tempo adequado e de acordo com a avaliação individual do caso, devolve ao paciente a capacidade de se alimentar com facilidade, além de melhorar a fala e a respiração.

Em casos de síndrome de DiGeorge parcial, ou seja, quando as células T ainda atuam, as disfunções na tireoide são tratadas com suplementação de cálcio e vitamina D, seja via oral ou de forma endovenosa. Já nos casos em que as células T não cumprem sua função, é possível optar pelo transplante de cultura de tecido tímico ou transplante de células-tronco.

Com o auxílio adequado é possível aumentar a qualidade de vida do paciente, com expectativa de vida dentro do normal, sobretudo nos casos de Síndrome DiGeorge parcial.

O quadro afeta uma a cada 4 mil crianças, por isso, informações sobre o tema precisam ser divulgadas. O aconselhamento genético para a família e o suporte ao paciente podem evitar complicações futuras. Além disso, os pais podem ter a informação sobre a probabilidade da próxima gestação ser de um bebê com algum tipo de anomalia.