Se você tem um filho com algum tipo de malformação, como, por exemplo, a fissura labiopalatina, certamente já se perguntou se no caso de uma nova gravidez, o bebê terá algum tipo de anomalia congênita.

Apesar da maioria das malformações acontecerem ao acaso, algumas delas são multifatoriais e não apenas hereditárias.

Em geral, em termos de probabilidade, o risco de recorrência de uma malformação é pequeno. Em casos em que há histórico genético e hereditário, de fato há um risco um pouco mais aumentado de uma nova malformação, sobretudo quando o parentesco é relativamente próximo.

Apesar da incidência de uma fissura labiopalatina, por exemplo, não estar somente relacionada a fatores genéticos, mas sim ser multifatorial, os próximos filhos de um casal, cujo primogênito apresentou essa condição ao nascer, têm sim risco aumentado de nascerem com fissura de palato e lábio.

Especialista em genética médica pode ajudar a evitar casos de anomalias congênitas

Para os casais em que se espera um risco maior de anormalidade fetal, o aconselhamento genético pode ser uma alternativa no período de planejamento familiar. Na avaliação, consideram-se os antecedentes pessoais e o histórico familiar de alguma anormalidade potencialmente genética.

O especialista em genética médica faz uma pesquisa para entender se uma determinada anomalia aconteceu ao acaso na família e é capaz de determinar a probabilidade de um quadro de fissura labiopalatina ou mesmo de uma outra síndrome se repetir.

Por meio da coleta de sangue, a realização do teste genético pré-natal é simples, prática e rápida. Em poucos dias, a paciente tem o resultado em suas mãos. Além de ajudar na descoberta e possível manejo das anormalidades fetais, o geneticista tranquiliza os casais ao excluir o diagnóstico de uma alteração suspeita.

Embora probabilidades menores representarem menores chances de um quadro se repetir, é preciso salientar que se trata apenas de uma probabilidade e não de uma negativa da possibilidade do quadro acontecer.

Afinal, quais são as causas das anomalias craniofaciais?

As anomalias craniofaciais são consequências de traumas, ou de malformações congênitas.

A fenda labiopalatina, considerada a anomalia de crânio e face mais comum, ocorre por razões multifatoriais, que envolvem desde fatores genéticos, como também ambiental e pré-natal.

Já as cranioestenoses podem ser isoladas ou acompanhadas de síndromes genéticas diferentes, por isso, vale o aconselhamento genético uma vez que esses quadros podem apresentar anomalias físicas associadas, além de atrasos importantes no desenvolvimento.