Craniossinostoses sindrômicas
Os primeiros meses de vida de um bebê devem ser acompanhados com muita atenção, já que é o momento de desenvolvimento de diversas partes do corpo da criança. Isso acontece com a cabeça, ainda no primeiro ano, o cérebro alcança metade da dimensão que terá quando se tornar adulto e termina seu crescimento aos 2 anos de idade. Neste momento, há a possibilidade de diversas doenças que podem afetar a formação da cabeça do neném, resultando em uma anomalia no crânio ou até mesmo graves lesões neurológicas, como as craniossinostoses sindrômicas.
A cranioestenose, caracteriza-se pelo fechamento precoce dos ossos do crânio do bebê, resultando em deformidades no formato da cabeça. É uma doença que, se diagnosticada nos primeiros meses após o nascimento da criança, pode ser revertida e tratada.
Vamos nos aprofundar mais sobre o tema, a seguir explicaremos o que é, os tipos da craniossinostose e como diagnosticá-las.
O que é a craniossinostose?
Para você entender o que é essa doença, é necessário entender quais são as características corporais do bebê ao nascer.
Para facilitar o parto, a caixa craniana do bebê está separada por suturas, que são como linhas, e duas aberturas no alto da cabeça, a fontanela anterior e a posterior, que são muito conhecidas como moleiras. Além de auxiliar no nascimento, essas características ajudam no pleno desenvolvimento do cérebro, acompanhando o crescimento cerebral durante os primeiros meses de vida. Tanto as suturas quanto as fontanelas são fechadas naturalmente mais tarde.
Agora que já sabe como é a formação da cabeça do bebê para o nascimento, ficará mais fácil entender o que é a Craniossinostose.
Essa doença consiste no fechamento precoce das fontanelas e suturas citadas acima. Quando há esse fechamento precoce, o cérebro não consegue se expandir de forma natural e é neste ponto que começam as anomalias no crânio e dependendo do caso, nas lesões neurológicas.
Há dois tipos dessa doença, a cranioestenose sindrômica e a cranioestenose não sindrômica.
Vamos conhecer cada uma delas para entender melhor como a Craniossinostose funciona e afeta a vida de centenas de crianças no país.
Craniossinostose não sindrômica
Ocorrem normalmente pela fusão de uma única sutura do crânio (articulação que permite mobilidade aos ossos do crânio).
Essa doença se dá pelo fechamento precoce dos ossos do crânio do bebê, resultando em deformidades no formato da cabeça.
Com a Craniossinostose não sindrômica, o crânio adquire formato peculiar, podendo ficar mais alongado, em formato de triângulo ou ainda com formato ovalado para um dos lados. Neste caso, os danos dessa doença se restringem à malformação craniana.
Craniossinostose sindrômica
Já a craniossinostose sindrômica tem origem genética e apresenta a fusão de uma ou mais suturas cranianas. Os pacientes que nascem com esta anomalia apresentam retrusão do terço médio, oclusão classe III, exoftalmia (olhos saltados), entre outros.
Existem algumas variações dessa doença, como a síndrome de Crouzon, Síndrome de Apert, Pfeifer e Saethre-chotzen, sendo as 3 últimas as mais frequentes.
O tratamento cirúrgico para reverter quadros como esse se chama craniotomia descompressiva, que é a abertura das suturas e podem ser realizadas até 1 ano de idade do bebê. Ou seja, o diagnóstico da craniossinostose deve ser feito nos primeiros meses de vida para melhores resultados.
Síndrome de Crouzon
Craniossinostose da sutura coronal e lambdóide, que pode ainda comprometer ocasionalmente outras suturas. Tem transmissão hereditária, resultante de mutações genéticas.
A Síndrome de Crouzon é caracterizada por olhos saltados, desenvolvimento do terço médio da face, protrusão mandibular e pode resultar em um céu da boca arqueado.
Síndrome de Apert
Assim como a anterior, é uma doença hereditária, devido a mutações genéticas.
A Síndrome de Apert pode resultar na fusão dos ossos dos dedos das mãos e pés além de desvio do polegar. É caracterizada por uma face curta, região frontal alongada, pouco desenvolvimento do terço médio, nariz mal formado, retroposicionamento maxilar, olhos afastados, atraso da erupção dos dentes, possivelmente retardo mental, entre outros.
Síndrome de Pfeifer
É uma doença autossômica dominante, quando um dos genitores têm a doença e passa ao descendente, causada por uma mutação genética.
A síndrome de Pfeifer é o fechamento precoce de múltiplas suturas.
O portador da síndrome de Pfeifer pode ter o terço médio da face menor, protrusão mandibular, olhos afastados, olhos saltados, dedo polegar aumentado, entre outros sintomas da doença.
Síndrome de Saethre Chotzen
Essa doença consiste na fusão precoce de várias suturas, ocasionando diminuição do terço médio da face, aumento da distância entre as órbitas, nariz curto, baixa estatura, criptorquidismo (quando o testículo não desce), anomalias renais, entre outros.
A Síndrome de Saethre Chotzen ainda apresenta uma anomalia de crânio, que assume características com fronte inclinada posteriormente.
Como diagnosticar?
O diagnóstico das craniossinostoses é feito através de exames físicos da cabeça e corpo do bebê e pelo exame radiológico, que será avaliado por neuroimagem.
É importante que o diagnóstico da craniossinostose (seja a sindrômica e suas variações, ou a não sindrômica) seja feito nos primeiros meses do bebê e ser tratada idealmente até um ano e seis meses de vida. Dessa forma os tratamentos terão resultados melhores, reduzindo as sequelas e lesões neurológicas.
O tratamento é cirúrgico e depende de qual doença ou síndrome a criança tem.
Neste processo são criados espaços ou suturas no osso do crânio que permitirão o desenvolvimento do cérebro normalmente, separação dos dedos, cirurgias plásticas reconstrutoras, etc.