A Síndrome Saethre-Chotzen é uma  cranioestenose sindrômica causada por um gene TWIST, localizado no cromossomo 10. A herança desse tipo de cranioestenose é autossômica dominante, o que significa que uma pessoa acometida tem 50% de chance de transmitir essa condição aos seus filhos. 

Sintomas e características da Síndrome de Saethre-Chotzen

Uma das principais características da síndrome é o fechamento prematuro das suturas cranianas, as estruturas fibrosas que unem os ossos do crânio. As suturas cranianas são responsáveis ​​pelo crescimento adequado do crânio durante a infância e, quando ocorre o fechamento precoce, podem levar a deformidades cranianas características da síndrome.

 Além das deformidades cranianas, a Síndrome de Saethre Chotzen pode estar associada a outros sintomas, como hipoplasia do terço médio da face, hiperteleorbitismo (olhos afastados), exorbitismo (olhos salientes), ptose palpebral (pálpebras caídas), palato arqueado (céu da boca em forma de arco), nariz curto, baixa estatura, criptorquidismo (quando o testículo não desce) e anomalias renais.

Outros sintomas comuns incluem baixa estatura, sindactilia (fusão dos dedos das mãos). É importante ressaltar que a gravidade dos sintomas pode variar de pessoa para pessoa.

Diagnóstico da Síndrome  Saethre-Chotzen

O diagnóstico da Síndrome de Saethre-Chotzen é feito com base na avaliação clínica dos sinais e sintomas apresentados pelo paciente. Exames de imagem, como a tomografia computadorizada, podem ser usados ​​para auxiliar no diagnóstico e na avaliação das deformidades cranianas. 

O tratamento da síndrome de Saethre-Chotzen é multidisciplinar e visa corrigir as deformidades cranianas e proporcionar um desenvolvimento adequado da face e do crânio. A cirurgia craniofacial é frequentemente necessária para remodelar o crânio e corrigir as suturas cranianas fechadas prematuramente.

Outros procedimentos cirúrgicos podem ser realizados para corrigir anomalias faciais, como o palato arqueado.

Além disso, o acompanhamento médico regular e o suporte de uma equipe especializada são essenciais para monitorar o desenvolvimento e tratar possíveis complicações associadas à síndrome. 

Diferentemente de outras cranioestenoses, a síndrome de Saethre-Chotzen apresenta características específicas que a diferenciam de outros quadros semelhantes. A fusão precoce de várias suturas cranianas, juntamente com os sinais e sintomas adicionais mencionados, ajudam a distinguir essa síndrome de outras condições craniofaciais congênitas.

 O Hospital Sobrapar é reconhecido por sua expertise no tratamento de deformidades cranianas, incluindo a síndrome de Saethre-Chotzen. A equipe médica altamente especializada possui experiência no diagnóstico, acompanhamento e tratamento dessa síndrome.

Perguntas frequentes sobre a síndrome de Saethre-Chotzen:

Os sintomas da Síndrome de Saethre-Chotzen incluem fechamento prematuro da sutura sagital, deformidades cranianas, hipoplasia do terço médio da face, hiperteleorbitismo, exorbitismo, ptose palpebral, palato arqueado, nariz curto, baixa estatura, criptorquidismo e anomalias renais.

O diagnóstico da Síndrome de Saethre-Chotzen é feito com base na avaliação clínica dos sintomas e sinais. Exames de imagem, como a tomografia computadorizada, podem ser usados ​​para auxiliar no diagnóstico.

Não há cura para a síndrome de Saethre-Chotzen, mas o tratamento visa corrigir as deformidades cranianas e proporcionar um desenvolvimento adequado da face e do crânio.

O tratamento inclui cirurgia craniofacial para remodelar o crânio e corrigir as suturas cranianas fechadas precocemente. Outros procedimentos cirúrgicos podem ser realizados para corrigir anomalias de acordo com as necessidades individuais de cada paciente.

Sim, a síndrome é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que uma pessoa suportada tem 50% de chance de transmitir a condição aos seus filhos.

O diagnóstico precoce permite um planejamento adequado do tratamento e intervenção cirúrgica oportuna, se necessário, para minimizar as complicações, sobretudo da pressão intracraniana causada pelo fechamento precoce da sutura craniana.

A síndrome pode ter efeitos em outras partes do corpo, como as mãos (sindactilia) e os órgãos internos (anomalias renais).

A Síndrome Saethre-Chotzen pode apresentar algumas complicações associadas, variando de acordo com a gravidade e extensão da condição em cada indivíduo. Algumas das complicações mais comuns incluem a restrição do crescimento do cérebro devido ao fechamento precoce da sutura sagital, dificuldade respiratória, alterações renais, entre outros.

O Hospital Sobrapar é uma referência no tratamento de condições craniofaciais, incluindo a Síndrome Saethre-Chotzen. Os pacientes são atendidos via encaminhamento do SUS e o hospital conta com ajuda de doações para se manter.