A Síndrome de Pfeiffer é uma condição genética rara e autossômica dominante, caracterizada pelo fechamento precoce de múltiplas suturas cranianas.  Essa anomalia craniofacial foi descrita pela primeira vez em 1964 pelo médico alemão Pfeifer.

O diagnóstico da Síndrome de Pfeiffer geralmente inicia-se no nascimento, quando são observadas todas as características do bebê. No entanto, considerando que existem outras síndromes genéticas com características semelhantes, como a Síndrome de Apert ou a Síndrome de Crouzon, a confirmação do diagnóstico é feita por meio de testes genéticos que identificam uma mutação específica no gene FGFR1 ou FGFR2, responsável pela síndrome.

As principais características do Síndrome de Pfeiffer incluem:

  • Fechamento precoce das suturas cranianas;
  • Hipoplasia do terço médio da face;
  • Má oclusão com protrusão mandibular;
  • Hiperteleorbitismo (afastamento dos olhos);
  • Exorbitismo (olhos saltados);
  • Palato ogival (crescimento anormal e estreito do palato);
  • Hipertrofia do hálux (dedo grande do pé aumentou) com desvio medial.
  • É importante ressaltar que a manifestação da síndrome pode variar entre os indivíduos

Graus da Síndrome de Pfeiffer

A Síndrome de Pfeiffer é subdividida em 3 tipos, variando em graus de acometimento e prognósticos. É importante ressaltar que a classificação em graus da Síndrome de Pfeiffer é uma simplificação e que a manifestação da síndrome pode variar entre os indivíduos. Cada caso deve ser avaliado individualmente por uma equipe médica especializada para determinar o melhor plano de tratamento e cuidados adequados para cada paciente.

Síndrome de Pfeiffer Tipo 1:

Também conhecido como forma clássica Síndrome de Pfeiffer leve, esse grau é caracterizado por suturas cranianas parcialmente fechadas, hipoplasia moderada do terço médio da face e deformidades nas mãos e nos pés. Os indivíduos com grau 1 geralmente têm inteligência normal e uma expectativa de vida semelhante à da população em geral, pode haver surdez e hidrocefalia. As malformações craniofaciais podem ser corrigidas com cirurgias reconstrutivas e o desenvolvimento motor é geralmente preservado

 

Síndrome de Pfeiffer Tipo 2: 

O tipo 2 é considerado um grau intermediário de gravidade. Os pacientes desse tipo têm características mais pronunciadas, como fechamento precoce das suturas cranianas que resultam em uma cabeça  em forma de trevo. Além disso, as malformações internas, como anormalidades cardíacas e pulmonares, podem estar presentes. O desenvolvimento cognitivo pode variar, e alguns pacientes podem apresentar atrasos.

Síndrome de Pfeiffer Tipo 3:

O paciente apresenta as mesmas características do tipo 2, no entanto, a cabeça não possui crânio achatado com bossa na região frontal.

A Síndrome de Pfeiffer pode ser confundida com a Síndrome de Crouzon e conseguimos diferenciar entre as duas síndromes devido às alterações nas mãos. O Pfeiffer tem os dedões das mãos e dos pés mais largos. É considerado o grau mais grave da síndrome. A sindactilia das mãos e pés pode ser mais intensa, e podem ocorrer atrasos no desenvolvimento físico e cognitivo. Além disso, podem estar presentes malformações cardíacas, pulmonares e outros problemas de saúde graves.

Tratamento para Síndrome de Pfeiffer 

O tratamento para Sindrome de Pfeiffer é multidisciplinar e individualizado, levando em consideração a gravidade dos sintomas e a saúde geral do paciente. Logo após o nascimento, é recomendado acompanhamento médico para ajudar no desenvolvimento do bebê e evitar a perda da visão ou audição, caso haja ainda tempo. 

As cirurgias freqüentemente envolvem envolvimento de crânio, face e maxilar, visando descomprimir o cérebro, remodelar o crânio, melhorar a posição dos olhos, separar os dedos e aprimorar a mastigação. Além das cirurgias, o tratamento para    Sindrome Pfeiffer pode incluir terapias de suporte, como fonoaudiologia, terapia ocupacional e fisioterapia, para auxiliar no desenvolvimento motor, na fala e nas habilidades de autocuidado.

Também é importante o acompanhamento oftalmológico e audiológico regular para monitorar e tratar qualquer problema de visão ou audição.

Perguntas Frequentes sobre o Síndrome de Pfeiffer

A Síndrome de Pfeiffer apresenta hipoplasia do terço médio da face, má oclusão com protrusão mandibular, hiperteleorbitismo, exorbitismo, palato ogival, e hipertrofia dos polegares e dos dedões do pé.

O diagnóstico da Síndrome de Pfeiffer geralmente inicia-se pela observação das características do bebê logo após o nascimento. É essencial uma avaliação completa por uma equipe médica especializada com testes genéticos e exames de imagens. 

O tratamento para Síndrome de Pfeiffer envolve cirurgias precoces para descomprimir o cérebro, remodelar o crânio, corrigir malformações faciais, separar os dedos e melhorar a mastigação. Terapias de suporte também podem ser recomendadas.

A causa da Síndrome de Pfeiffer é uma mutação genética autossômica dominante.

Sim, a síndrome pode ser transmitida hereditariamente por um gene autossômico dominante.

Atualmente, não há uma cura definitiva para a síndrome, mas o tratamento pode melhorar a qualidade de vida e a funcionalidade do paciente.

A inteligência pode variar entre os indivíduos afetados pela síndrome. Em alguns casos, a inteligência é normal, enquanto em outros pode haver algum comprometimento intelectual.