O diagnóstico geralmente é feito logo após o nascimento, ao observar todas as características do bebê. É raro que o obstetra indique que se trata da Síndrome de Pfeiffer porque existem outras síndromes com causas genéticas que podem ter características semelhantes, como a Síndrome de Apert ou a Síndrome de Crouzon, por exemplo.
O Hospital Sobrapar é especializado no tratamento de pacientes com Síndrome de Pfeiffer. Logo após o nascimento devem ser realizadas cirurgias que poderão ajudar o bebê a se desenvolver melhor e evitar a perda da visão ou da audição, caso ainda haja tempo. Geralmente o bebê que apresenta a síndrome passa por cirurgias no crânio, face e maxilar para descomprimir o cérebro, remodelar o crânio, acomodar melhor os olhos, separar os dedos e melhorar a mastigação.
É autossômica dominante causada por uma mutação genética e corresponde ao fechamento precoce de múltiplas suturas. Ocorre uma hipoplasia (diminuição da formação do terço médio da face), má oclusão com protusão mandibular (mandíbula encontra-se posicionada anteriormente a face), hiperteleorbitismo (olhos afastados), exorbitismo (olhos saltados), palato ogival (crescimento anormal e mais estreito do palato), sindactilia de mãos e pés (com menor frequência e intensidade que na Síndrome de Apert) e hipertrofia do hálux (dedo polegar aumentado) com desvio medial. Também tem transmissão hereditária por um gene autossômico dominante. A síndrome foi descrita em 1964 por Pfeifer.