Síndrome de Crouzon

A síndrome de Crouzon é uma das anomalias craniofaciais congênitas que causam fechamento precoce dos ossos do crânio e do rosto.

Durante a infância, o crescimento cerebral depende de que algumas estruturas estejam abertas, estruturas essas que chamamos de suturas do crânio.

Quando fechadas antes do tempo, as suturas cranianas causam alterações na cabeça e por toda região da face, além do alto risco de causarem pressão intracraniana. Entre os sintomas da Síndrome de Crouzon, os mais comuns são:

  • Crescimento da cabeça para cima ao invés de para frente;
  • Cavidade orbitária rasa, que dá a aparência de olhos volumosos;
  • Terço médio da face para trás;
  • Oclusão dentária tipo III ou apinhamento dentário, além de outros quadros;
  • Dificuldade de respirar pelo nariz;
  • Em alguns casos, malformações ventriculares.

Quando os pais são portadores de um gene responsável por esse tipo de cranioestenose sindrômica, há 50% de chance de transmitir a síndrome aos filhos. Acredita-se que a síndrome afete 1 em 60.000 pessoas.

A causa da Síndrome de Crouzon são as mutações (alterações anormais) do FGFR2 (receptor do fator de crescimento de fibroblastos) ou, menos comumente, dos genes do FGFR3. Esses genes ajudam a regular o desenvolvimento das extremidades. Pesquisas científicas continuam a cada dia mais a elucidar as relações entre mutações nesses genes e os vários tipos de síndromes de craniossinostose que eles causam.

Perguntas Frequentes

As mutações do gene FGFR2 podem ser a causa da Síndrome de Crouzon. No entanto, essa cranioestenose é rara e corresponde apenas a aproximadamente 4% dos casos totais de craniossinostose.

O tratamento para Síndrome de Crouzon envolve o suporte com próteses auditivas, fonoterapia e psicopedagogia, além da orientação familiar e aconselhamento genético. As abordagens cirúrgicas, por sua vez, são empregadas para tratar a fusão prematura das suturas craniofaciais evitando pressões na cabeça e deformidades dos ossos do crânio e da face.

A craniossinostose Síndrome de Crouzon pode gerar alterações em diversos sistemas do corpo, dessa forma, cirurgias de correção ao longo da vida podem ser necessárias. Nesse sentido, o acompanhamento multidisciplinar é a melhor forma de identificar o momento adequado e a necessidade de cada intervenção cirúrgica.

Nem sempre a síndrome está acompanhada de atrasos neurológicos. No entanto, há sim relatos de atraso mental relacionados à pressão intracraniana aumentada em decorrência do crescimento cerebral. Somente um especialista pode avaliar cada caso individualmente.

Na Síndrome de Crouzon podem existir comprometimentos na fala, audição, respiração e visão, além das alterações ósseas do crânio e da face.