A síndrome de Saethre-Chotzen (SSC), cranioestenose também chamada de acrocefalosindactilia tipo II, implica na fusão prematura das suturas cranianas e também é motivo de malformações em alguns membros. Com prevalência de 1 para 50.000 nascidos vivos, a síndrome de Saethre-Chotzen é considerada rara. Entenda um pouco mais sobre os tratamentos e sinais do quadro.
Síndrome de Saethre-Chotzen
A craniossinostose, ou cranioestenose – como também pode ser chamada – que ocorre em pacientes acometidos pela Síndrome Saethre-Chotzen, é de herança autossômica dominante e decorre da fusão antes do tempo das suturas cranianas, chamadas popularmente de “moleira” do bebê.
Muito embora a inteligência dos pacientes com Síndrome de Saethre-Chotzen possa ser preservada, podem sim ocorrer casos em que há comprometimento mental.
A sindactilia cutânea dos dedos, quadro em que os membros estão colados parcial ou totalmente, também pode estar presente na síndrome.
Outras características e sintomas da Síndrome de Saethre são:
– Clinodactilia – curvatura de um dedo da mão ou do pé
– Braquicefalia – crânio largo em relação a seu comprimento.
– Hipertelorismo – aumento da distância entre duas partes do corpo
– Fechamento precoce das suturas cranianas
– Assimetria facial;
– Ptose palpebral – pálpebra com malformação;
– Estrabismo.
Causas e tratamentos para a Saethre-Chotzen
A literatura indica que as mutações no gene TWIST são responsáveis pela Síndrome. Outro ponto a se ressaltar é que, em alguns casos, os sintomas da síndrome são tão leves que levam à sub-notificação desta condição.
Os pacientes acometidos de cranioestenoses sindrômicas (Síndrome de Apert, Crouzon, Síndrome de Pfeiffer e Saethre-Chotzen) podem apresentar alterações comportamentais, visuais e problemas auditivos. Outro ponto a ser considerado é que aqueles com craniossinostose complexas têm um alto risco de desenvolver hipertensão intracraniana (HIC). Dessa forma, recomenda-se tratamento individualizado para cada paciente para que as particularidades possam ser reconhecidas e tratadas.
A assistência de um time multidisciplinar com neurocirurgião pediátrico, cirurgião craniofacial, psicólogo, fonoaudiólogo, entre outros profissionais, também é indispensável para um bom prognóstico do quadro.
