Fissuras Raras de Face: Síndrome de Treacher Collins: Saiba mais sobre
A Síndrome de Treacher Collins é uma alteração genética que afeta o desenvolvimento dos ossos e dos tecidos moles da face. A Síndrome é considerada uma fissura rara de face e crânio e apresenta incidência média de um a cada 50 mil nascidos vivos.
A criança que possui a Síndrome de Treacher Collins tem anomalias craniofaciais importantes, com acometimento das orelhas, mandíbula e da região dos malares da face. Tais características faciais são bilaterais e apresentam-se em variações de grau leve a grave.
Em alguns casos, os mais graves, o comprometimento no desenvolvimento da mandíbula pode ocasionar em dificuldades para a passagem de ar nos pulmões acarretando em necessidade de uma série de intervenções como, por exemplo, a traqueostomia. As alterações genéticas causam fenótipos, no caso do T-C aproximadamente 80% apresentação mutação no gene TCOF1.
Diagnóstico da Síndrome de Treacher Collins
O diagnóstico da Treacher Collins pode ser iniciado ainda no período de pré-natal. Já após o nascimento, um teste genético pode confirmar o quadro.
Tratamento cirúrgico para Síndrome de Treacher Collins
A abordagem cirúrgica para correção das alterações faciais inicia-se pela região da pele, corrigindo as partes moles com intervenções da macrostomia (cavidade bucal ampliada) e das pálpebras, quando houver. Os pacientes com T-C, por exemplo, não apresentam fissura labial, mas podem apresentar fissura palatina.
Após realizadas as intervenções para correção da fissura e da pálpebra, a equipe atua na parte óssea, realizando procedimentos que permitam o alongamento ósseo, enxertos e até mesmo a inserção de próteses em pacientes adultos.
Em alguns casos, também é possível intervir na microtia, com a cirurgia de reconstrução da orelha. Nesta técnica, são realizados enxertos de cartilagem costal.
Além da abordagem para correções funcionais, o atendimento ao paciente portador da síndrome, deve fornecer o apoio psicossocial e a participação conjunta de uma equipe multidisciplinar para obter o melhor prognóstico.
Nas Telonas
Dirigido por Stephen Chbosky e lançado no Brasil em 2017, o filme “ O Extraordinário” retrata algumas questões sociais e de aceitação sobre um garoto cujas características são bem semelhantes a uma criança portadora da Síndrome de Treacher Collins.
Apesar de não citar diretamente a doença, o longa é uma ótima opção para quem deseja a inspiração de uma história de superação, acolhimento e aceitação.
