Dia Nacional das Doenças Raras

Criado em 2008, o Dia Nacional das Doenças Raras foi instituído para sensibilizar profissionais de saúde e a população em geral a respeito da necessidade de respeito, cuidados e pesquisa sobre essas doenças. No Hospital Sobrapar, além de cirurgias de correção de lábio leporino e fenda labiopalatina, anomalias craniofaciais comuns, a equipe médica também atua em casos de síndromes raras, como  Síndrome de Crouzon, Síndrome de Apert, Síndrome de Pfeiffer e Síndrome Saethre-Chotzen. 

São consideradas doenças raras aquelas que possuem incidência em até 65 pessoas em um grupo de 100.000 indivíduos. Em geral, as doenças raras são progressivas e de risco variável considerando os aspectos individuais de cada paciente. 

As doenças raras, na maioria das vezes, são degenerativas e crônicas e sem o devido tratamento afetam potencialmente a qualidade de vida dos pacientes, com consequências para andar e comer, por exemplo. Outro ponto a ser mencionado é que quando falamos sobre doenças raras, na verdade, falamos sobre seu tratamento e não uma cura definitiva.

A maioria dos casos ocorre por conta de alterações genéticas e/ou hereditárias, contudo, algumas infeccções bacterianas, virais, alérgicas e ambientais também podem desencadear quadros de doenças raras. 

Os atendimentos aos pacientes com cranioestenoses sindrômicas é um exemplo de atuação do Hospital Sobrapar com doenças raras. Uma cranioestenose ocorre quando uma ou mais suturas do crânio fundem-se antes do tempo correto, sendo necessária a intervenção cirúrgica. Em alguns quadros,  há a ocorrência de uma síndrome associada ao fechamento precoce da sutura, ou moleira, como é popularmente chamada, nesse caso, ocorre a cranioestenose sindrômica. Confira um pouco mais sobre os casos em que atuamos.

Síndrome de Crouzon

Essa cranioestenose rara e corresponde apenas a aproximadamente 4% dos casos totais de craniossinostose. As razões pelas quais ocorre a Síndrome de Crouzon envolvem as mutações (alterações anormais) do FGFR2 (receptor do fator de crescimento de fibroblastos) ou, menos comumente, dos genes do FGFR3. Esses genes ajudam a regular o desenvolvimento das extremidades.

Síndrome de Apert

Deformidade facial importante e polissindactilia, com fusão congênita dos dedos das mãos e pés que pode variar de leve a grave, são características da Síndrome de Apert. O tratamento da Síndrome de Apert envolve cirurgias no crânio, ouvido, palato, mãos e pés. 

Síndrome de Pfeiffer

A síndrome de Apert ocorre pela mutação genética e apresenta fechamento precoce de múltiplas suturas do crânio. Além da diminuição da formação do terço médio da face, a Síndrome de Apert causa diversas alterações craniofaciais e  tem transmissão hereditária por um gene autossômico dominante. 

Síndrome Saethre-Chotzen

A síndrome de Saethre-Chotzen é uma síndrome rara causada exclusivamente por mutações no gene TWIST, localizado no cromossomo 10. Nessa condição, o crânio assume formas características com fronte inclinada posteriormente e pode ocorrer ainda sindactilia envolvendo partes moles dos dedos indicador e médio. 

Tendo em vista que a maior parte das doenças genéticas decorre de mutações genéticas, o aconselhamento genético é muito importante para as famílias que possuem casos de doenças raras.

No Brasil, desde 2014, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas, garante rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de doenças raras por meio do Sistema Único de Saúde (SUS). Os atendimentos são feitos por equipes multidisciplinares nos diversos serviços de saúde do país.