Fissuras Raras de Face: Síndrome de Treacher Collins: Saiba mais sobre

A Síndrome de Treacher Collins é uma alteração genética que afeta o desenvolvimento dos ossos e dos tecidos moles da face. A Síndrome é considerada uma fissura rara de face  e crânio e apresenta incidência média de um a cada 50 mil nascidos vivos.

A criança que possui a Síndrome de Treacher Collins tem anomalias craniofaciais importantes, com acometimento das orelhas, mandíbula e da região dos malares da face. Tais características faciais são bilaterais e apresentam-se em variações de grau leve a grave.

Em alguns casos, os mais graves, o comprometimento no desenvolvimento da mandíbula pode ocasionar em dificuldades para a passagem de ar nos pulmões acarretando em necessidade de uma série de intervenções como, por exemplo, a traqueostomia. As alterações genéticas causam fenótipos, no caso do T-C aproximadamente 80% apresentação mutação no gene TCOF1.

Diagnóstico da Síndrome de Treacher Collins

O diagnóstico da Treacher Collins pode ser iniciado ainda no período de pré-natal.  Já após o nascimento, um teste genético pode confirmar o quadro.

Tratamento cirúrgico para Síndrome de Treacher Collins

A abordagem cirúrgica para correção das alterações faciais inicia-se pela região da pele, corrigindo as partes moles com intervenções da macrostomia (cavidade bucal ampliada) e das pálpebras, quando houver. Os pacientes com T-C, por exemplo,  não apresentam fissura labial, mas podem apresentar fissura palatina.

Após realizadas as intervenções para correção da fissura e da pálpebra, a equipe atua na parte óssea, realizando procedimentos que permitam o alongamento ósseo, enxertos e até mesmo a inserção de próteses em pacientes adultos.

Em alguns casos, também é possível intervir na microtia, com a cirurgia de reconstrução da orelha. Nesta técnica, são realizados enxertos de cartilagem costal.

Além da abordagem para correções funcionais, o atendimento ao paciente portador da síndrome, deve fornecer o apoio psicossocial e a participação conjunta de uma equipe multidisciplinar para obter o melhor prognóstico.

Nas Telonas

Dirigido por Stephen Chbosky e lançado no Brasil em 2017, o filme “ O Extraordinário”  retrata algumas questões sociais e de aceitação sobre um garoto cujas características são bem semelhantes a uma criança portadora da Síndrome de Treacher Collins.

Apesar de não citar diretamente a doença, o longa é uma ótima opção para quem deseja a inspiração de uma história de superação, acolhimento e aceitação.