A síndrome de Crouzon é um dos muitos defeitos congênitos que causam fusão anormal entre os ossos do crânio e do rosto. Normalmente, quando o cérebro de uma criança cresce, as estruturas abertas entre os ossos permitem que o crânio se desenvolva normalmente. Quando as estruturas se juntam muito cedo, o crânio cresce na direção das estruturas abertas restantes. Na síndrome de Crouzon, os ossos do crânio e do rosto se juntam muito cedo, trazendo alterações na face, não afetando outras áreas do corpo, como mãos e pés.

Quando os pais são portadores do gene que sofreu a mutação, há 50% de chance de transmitir a síndrome aos filhos. Acredita-se que a síndrome afeta 1 em 60.000 pessoas.

É causada por mutações (alterações anormais) do FGFR2 (receptor do fator de crescimento de fibroblastos) ou, menos comumente, dos genes do FGFR3. Esses genes ajudam a regular o desenvolvimento das extremidades. Os pesquisadores continuam a aprender mais sobre as relações entre mutações nesses genes e os vários tipos de síndromes de craniossinostose que eles causam.